Врач раскрыла степень вероятности рождения ребенка со СМА

В России всего чуть более 1,5 тыс. людей со спинальной мышечной атрофией, отметила в беседе с «Известиями» эксперт программы «Добрый доктор» благотворительного фонда «Важные люди» Евгения Увакина. Частота этого заболевания, по ее словам, составляет примерно один случай на 7–8 тыс. новорожденных.

«Куда более впечатляющая статистика носительства: мутации в гене SMN1 несет в себе каждый 36-й россиянин. Таким образом, если в комнате сидит 40 взрослых людей, с высокой долей вероятности один из них — носитель СМА. Если встретятся два таких носителя, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%», — предупредила собеседница редакции.

Между тем болезнь эта страшная — при спинальной мышечной атрофии постепенно разрушаются клетки спинного мозга, отвечающие за движение. Мышцы при этом заболевании слабеют и атрофируются, из-за чего человек постепенно перестает ходить, владеть руками, не может глотать и даже дышать, рассказала эксперт.

Остановить этот процесс раньше было невозможно, однако в середине 2010-х появились лекарства, которые позволяют затормозить развитие болезни.

Подробнее читайте в материале «Известий»:

Мышечная сила: как СМА перестает быть страшной болезнью